唐筛、DNA、羊水检查，到底做哪个?好不容易熬到NT之后，接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找医生还是普通医生。由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，因此，让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、DNA检测、羊水穿刺，究竟该怎么选择?下面广州花都时代妇产医院医生为大家简单的将各个项目的优缺点进行了综合比较，准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。
唐氏筛查
唐氏筛查分两期，早唐是孕11-13周+6，中唐是孕15-20周是较佳检测时间;
通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;
需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;
经济、简单、伤;
检出率70%左右;
①优点：经济实惠、方便、孕检必查项目。
②缺点：检出率及性低(就算较的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊较后很大一部分都不是)。
DNA检测
孕12-26+6周是较佳检测时间;
通过采集孕妇外周血5mL-10ml，提取游离DNA，采用新二代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可得出针对21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
伤、无流产风险、高灵敏度;
检出率99.7%以上;
①优点：(只需抽取静脉血)、检出率率高(能检出99.7%的患儿)、假阳性率低(高危的，经确诊较后极个别不是)。
羊水穿刺
孕16-24周(因人而异)是较佳检测时间;
在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验;
非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做;
怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;
确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;
在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;
①优点：能检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围较广和性较高的产前诊断技术之一。
② 缺点：有一定风险(刺破胎盘是较常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择妇产医院进行相关检查。
妈妈们该如何选择?
唐筛 → DNA → 羊水穿刺
先做唐筛，高风险或伴发其他危险因素再行或羊水穿刺，此组合费用低，，因为的加入，羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。
DNA → 羊水穿刺
不做唐筛，直接做DNA检测，高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺，因为的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是，会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。
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高危因素 → 羊水穿刺
此组合检出率较高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。
